Amaç: BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2 ve TP53 gibi genlerdeki germline patojenik varyantlar, kalıtsal meme ve over kanseri için önemli risk faktörleridir. Genetik testlerin klinik önemi iyi bilinmekle birlikte, psikolojik uyum üzerindeki etkileri daha az aydınlatılmıştır. Özellikle remisyondaki ve metastatik olmayan meme hastalarında germline mutasyon varlığının depresyon, anksiyete, stres ve psikolojik dayanıklılık ile ilişkisine dair veriler sınırlı ve heterojendir. Bu çalışmada, remisyondaki erken evre ve lokal ileri meme karsinomlu hastalarda germline genetik mutasyon varlığının depresyon, anksiyete, stres ve psikolojik dayanıklılık ile ilişkisi değerlendirilmiştir.
Gereç ve Yöntem: Çalışmaya toplam 171 meme karsinomlu hasta dahil edilmiştir. Olguların 103’ünde (%60,2) germline genetik mutasyon saptanırken, 68’inde (%39,8) mutasyon izlenmemiştir. Tanı anındaki klinik evreye göre hastaların %42,7’si erken evre (Evre 1–2A), %57,3’ü ise lokal ileri evre (Evre 2B–3) hastalık grubunda yer almaktadır. Psikolojik değerlendirme amacıyla Depresyon Anksiyete Stres Ölçeği-21 (DASS-21) ve Connor–Davidson Psikolojik Dayanıklılık Ölçeği-25 (CD-RISC-25) uygulanmıştır. DASS-21 alt ölçekleri orta-şiddetli düzey esas alınarak kategorize edilmiş; psikolojik dayanıklılık CD-RISC-25 için ≥76 kesim değeri kullanılarak ikili sınıflandırma şeklinde değerlendirilmiştir. İstatistiksel analizlerde uygun parametrik olmayan testler (ki-kare ve Mann–Whitney U) ile tek ve çok değişkenli lojistik regresyon modelleri kullanılmıştır.
Bulgular: Germline genetik mutasyon saptanan hastalarda orta-şiddetli stres düzeyi anlamlı olarak daha yüksek bulunmuştur (p < 0,001). Yaş değişkeni stres ile ters yönde ilişkili bulunmuştur (OR=0,956; %95 GA: 0,918–0,996; p=0,03). Genetik mutasyonu olan bireylerde orta-şiddetli anksiyete görülme olasılığı genetik mutasyon saptanmayanlara kıyasla yaklaşık 2,3 kat daha yüksekti (OR=2,27; %95 GA: 1,15–4,55; p=0,018).Depresyon düzeyleri açısından gruplar arasında anlamlı fark izlenmemiştir (p> 0,05). Psikolojik dayanıklılık açısından mutasyon saptanmayan hastaların yüksek dayanıklılık gösterme olasılığı daha yüksek bulunmuştur. Çok değişkenli analizde genetik mutasyon durumu ve eğitim düzeyi psikolojik dayanıklılığın bağımsız belirleyicileri olarak saptanmıştır (p=0,006).
Sonuç: Germline genetik mutasyon varlığı, remisyondaki erken evre ve lokal ileri meme karsinomlu hastalarda artmış stres düzeyi ve daha düşük psikolojik dayanıklılık ile ilişkilidir. Bulgular, genetik danışmanlık sürecine psikososyal değerlendirme ve destekleyici müdahalelerin entegre edilmesinin önemini göstermektedir.