Amaç: Torasik SMARCA4 eksikliği olan andiferansiye tümör, çeşitli klinik belirtilerle ortaya çıkar, çoğunlukla metastatik olarak tespit edilir. Orta yaşlı popülasyonda ortaya çıkar ve sigara içme öyküsü ile güçlü bir şekilde ilişkilidir. Diğer malignitelerden ayırmak zordur. Birkaç ay içinde ölüme neden olur. Bu nadir, literatürde sınırlı verisi olan tümör için standart ve etkin bir tedavi modalitesi yoktur. Tanı ve tedavide gelişim için daha fazla bildirime ihtiyaç vardır.
Olgu: Bilinen kronik hastalığı olmayan 64 yaşında, 50 yıl günde 1 paket sigara kullanımı olan erkek hasta, öksürük, balgam, kilo kaybı şikayeti ile başvurdu. Tomografide sağ akciğer alt lob anterior segmentte 60*48 mm boyutta hava sıvı seviyesi izlenen kaviter lezyon etrafında pnömonik infiltrasyon alanları tespit edildi. Hastanın sağ akciğer alt lob kitle çıkarılarak intraoperatif frozen çalışıldı. Frozen patoloji sonucu Sklerozan pnömositoma? olarak bildirildi. Göğüs Cerrahının kitleyi malign düşünmesi nedeniyle operasyona sağ alt lobektomi+ 4R, 7 ve 11 nolu lenf nodu eksizyonu olarak devam edildi. Patoloji sonucu: Epiteloid malign tümör, tümör 5*5*4 cm, bronşla ilişkisiz periferik subplevral nodüler tümör, PL0, vasküler invazyon mevcut, lenfatik invazyon yok, perinöral invazyon yok, STAS yok, cerrahi sınırlar negatif, akciğer içinde ikincil tümör odağı yok, rezeksiyon materyali üzerinden rezeke edilen lenf nodları: No.12, No. 13 reaktif, ayrıca gönderilen lenf nodları: No.4R, No.7, No.11 reaktif. İmmunhistokimyada akciğerin sık görülen karsinomalarına ait boyanma saptanmaması, morfolojik tablo ile birlikte SMARC4 eksikliği tespiti ile Torasik SMARC4 eksik andiferansiye tümör tanısı kanaatine varılmıştır olarak raporlandı. Postop çekilen PET CT ve kranial MR metastaz tespit edilmedi. Konsey kararı ile adjuvan 4 kür paklitaksel karboplatin kemoterapisi uygulanıp takibe alındı.
Sonuç: Torasik SMARCA4 eksikliği olan andiferansiye tümör; torasik, immunhistokimyasal belirteçleri negatif, az farklılaşmış yada farklılaşmamış histoloji gösteren tümörleri değerlendirirken akılda tutulması ve bu agresif tümör için hedefe yönelik tedavilerin geliştirilmesi için daha fazla bildirme ihtiyaç vardır.