Amaç: RAS ve BRAF mutasyon durumlarının, metastatik kolon kanseri(mKRK) tedavisinde öngördürücü olduğu ve hastalığın prognozunu etkilediği bilinmektedir. Kliniğimizde takipli mKRK tanılı, RAS wild ve BRAF mutansyonu varlığında uzun sağ kalıma sahip bir olguyu sunmayı amaçladık.
Olgu: 79 yaş kadın hasta kabızlık ve karın ağrısı şikayeti ile mayıs 2012' de kliniğimize başvurdu.Kolonoskopide sigmoid kolonda kitlesi bulunan hastanın yapılan biyopsi sonucu orta diferansiye adenokarsinom olarak sonuçlandı.Hastaya yapılan evreleme toraks ve batın tomografide Karaciğerde;segment 4A-8 yerleşimli 35 mm, segment 8 yerleşimli 31 mm segment 7 periferinde 13 mm çapında metastatik lezyonlar tespit edildi.Konsey kararı ile hastaya sistemik tedavi başlandı.Mutasyon analizi için ilk biyopsiden yeterli doku temin edilemedi.Hasta karaciğer biyopsisini reddetti.4 kür xelox sonrası hastaya metastatezektomi+primer cerrahi planlandı.Ancak hasta operasyonu reddetti.Hastanın tedavisine bevacizumab eklenerek tedavi 12 küre tamamlandı.Sonrasında hasta 26 kür idame kapesitabin+bevacizumab aldı.Takibinde progresyon gelişen hastaya folfiri başlandı.6 kür sonra progresyon gelişen hastaya karaciğerden biyopsi önerildi ve kabul etti.Braf V600E mutasyonu pozitif sonuçlanan mFOLFOX+cetükcimab başlandı.6 kür sonra yanıtlı hastanın tedavisi 12 küre tamamlandı.Sonrasında 12 kür idame 5-FU+cetüksimab aldı.Yine progresyon gelişen hasta kısa süreli regarofenib kullanımı sonrası tanıdan 6 yıl sonra ex oldu.
Sonuç: mKRK'li tüm hastalarda tanı anında RAS ve BRAF biyobelirteç testi yapılmalıdır. Tümörün BRAF mutasyon durumu, prognostik değerlendirme için tümör RAS mutasyon durumunun değerlendirilmesiyle birlikte ele alınmalıdır. Günümüzde BRAF mutasyonlu m(KRK) hastalar için BEACON çalışması gereği, setuksimab artı irinotekan yerine cetuximab artı encorafenib veya üçlü bir rejim(anti-EGRF+MEK inhibitörü+BRAF inhibitörü) önerilir. Her ne kadar hastamız uzun sağkalıma sahip olsa da,BRAF V600E-mutant mKRK, kötü sağkalım sonuçlarıyla ilişkili ayrı bir hastalıktır.