Giriş: Günümüzde yeni nesil DNA dizileme testleri ile saptanabilen mutasyonlara uygun ilaçlar sayesinde sitotoksik tedavilere göre daha az yan etki ve daha iyi sağkalım sonuçları alınabilmektedir. Bununla birlikte bu testlerin uygun bir şekilde değerlendirilmesi multidisipliner yaklaşımla olmaktadır. Bu araştırmanın amacı Acıbadem Üniversitesi Moleküler Tümör Konseyi'nde tartışılan vakalarda saptanan mutasyonlar ve alınan kararlara ait verilerin analiz edilmesi, hasta yönetimindeki etkisinin tartışılmasıdır.
Gereç-Yöntem: Kasım 2021-Şubat 2023 tarihleri arasında Acıbadem Üniversitesi bünyesinde yapılan medikal onkoloji, patoloji ve moleküler biyoloji ile genetik departmanlarının katıldığı Moleküler Tümör Konseyi'nde tartışılan solid organ kanserli 59 vaka retrospektif olarak tarandı. Demografik veriler, kanser tanısı ve yeni nesil dizileme testi ile saptanan genetik mutasyonlar analiz edildi; moleküler hedefli tedavi veya ek moleküler test önerileri değerlendirildi. Moleküler hedefli tedavi önerileri, tümör tipine yönelik veya tümör tipinden bağımsız olarak klinik önem açısından analiz edildi.
Bulgular: Vakaların median yaşı 54,9`du(min: 26; max: 77). E/K:23/36 (%38,9/%61,0) olup; en fazla akciğer adenokarsinomu(n=14, %23,7) ve meme kanseri(n=10, %16,9) tanılı hastalar konseye sunuldu. 58 hasta(%98,3) somatik mutasyon analizi için değerlendirildi; mutasyon saptanan 52 hastadan(%88,1), 31(%52,5) hastaya sürücü mutasyonlara yönelik tedavi önerildi. Önerilen hedefli tedaviler klinik önem açısından değerlendirildiğinde; 12 hastada(%20,3) tümör tipine yönelik tedavi ilişkili güçlü klinik fayda(Tier I), 10 hastada(%16,9) potansiyel klinik fayda(Tier II) kanıtları vardı. 9 hastada(%15,2) ise klinik önemi bilinmeyen ancak klinik araştırma verilerine dayanarak(Tier III) tedavi önerisinde bulunuldu; 21 hastada (%35,5) herhangi bir ilaç önerisinde bulunulmadı, ek mutasyon analizi istendi. Herediter panel 10 hastada (%16,9) bakılmış olup germline mutasyon saptanan hasta sayısı 7(%11,8), patojenik mutasyon saptanan hasta sayısı 4(%6,7) iken 1 hastaya(%1,6) ilaç tedavisi önerildi.
Sonuç: Onkolojik değerlendirmede kullanıma giren yeni nesil DNA dizileme testlerinin analizi ve yorumlanması uzmanlık gerektirmektedir. Öneriler sonucunda uygulanacak hedefli tedaviler pek çok parametreyi olumlu yönde değiştirebilecek kadar önemlidir. Bu testlerin ayrıntılı yorumlanması ve tartışılmasının Moleküler Tümör Konseyleri'nde yapılması önerilmektedir.