Amaç: Prostat kanseri (PCa), %90'ının kliniğinde suçlanan germ-line ve somatik değişiklikler barındıran en kalıtsal tümörlerden biridir. PCa`lı hastalarda genetik varyasyonlar ile ilgili Türk toplumunda literatürde bir tarama çalışması izlenmemiştir.

Gereç-Yöntem: Onkoloji polikliniğine prostat kanseri tanısıyla başvuran hastalardan genetik incelemesi yapılan 81 hasta seçildi. Periferik kanından NGS yöntemi ile APC, ATM, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHECK2, EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PRSS1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SLX4, SMAD4, STK11, TP53, VHL genleri analiz edildi.

Bulgular: Hastaların ortalama yaşı 67 yıl (46-87 yıl) idi. Genetik varyasyon izlenen hastalardan en genci 59, en yaşlısı 82 yaşındaydı. Toplam 15 hastada genetik varyasyon izlenmiş olup en sık görülen genetik değişiklik CHEK2 mutasyonunu (n=4) takiben BRCA2 mutasyonu idi (n=3). CHEK2 mutasyonlu 4 hastadan birindeki mutasyon önemi belirsiz değişiklik olarak değerlendirildi. Diğer saptanan varyasyonlar BRCA1, MRE11, MUTYH iken BRIP1, STK11, APC, ATM, MSH6 genlerinde saptanan değişiklikler önemi belirsiz olarak değerlendirildi. 81 hastanın 6`sında ikinci primer malignite olduğu kaydedildi (kolon kanseri (n=3) ve akciğer, larinks ve böbrek kanseri) ancak bu hastalarda genetik varyasyon saptanmadı. En sık görülen aberasyon BRCA2 (%5,3) olup bunu ATM (%1,6), CHEK2 (%1,9), BRCA1 (%0,9) ve RAD51 (%0,4) izlemiştir. BRCA mutasyonlu hastaların Gleason skorlarının (8 ve 9) ve grade gruplarının yüksek (4 veya 5) oluşu dikkat çekmiştir.

Sonuç: Çeşitli çalışmalarda PCa etyopatogenezinde rol alan patolojik varyant genler ortaya konmuştur. Ancak patolojik olanlarla birlikte henüz klinik önemi bilinmeyen genler konusunda bir tarama yapılmamıştır. Çalışmamız Türk popülasyonunda prostat kanserli hastaların genetik varyasyonlarını değerlendiren literatürdeki ilk çalışmadır.