Amaç: Günümüzde genetik testler hem hastalığın seyrine hem de gerekli-önleyici eylemlerin yapılmasına olanak sağlamaktadır. Bu süreç hastanın, kliniğine ve aile öyküsüne bağlı olarak doğru ve etkili genetik danışmanlık alması ile planlanabilir. Bu olgu sunumunda, bağımsız bir indeks vaka üzerinden yapılan genetik danışmanlık doğrultusunda sadece hastanın değil aile fertlerinin de prediktif genetik teste yönlendirilmesinin önemi vurgulanmıştır.

Olgu: Tıbbi Genetik polikinliğine 2019 yılında başvuran nöbet öyküsü ve mismatch repair sendromu ön tanısı ile refere edilen 3 yaşındaki hastanın klinik değerlendirilmesi sonucunda NF1 geni dizi analizi planlanmıştır. Ancak aile öyküsünde hastanın babasının iki kız kardeş ve annesinin beyin tümörü sebebiyle ex olduğu, bir kız kardeşinin ise beyin tümörü ve meme kanseri nedeniyle tedavi altında olduğu tespit edildiğinden Tıbbı Genetik Yüksek Risk Polikinliği`ne yönlendirilerek geniş herediter kanser paneli çalışılması önerildi. Yapılan BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, RAD51C, RAD51D, TP53, MRE11A, RAD50, NBN,FAM175A, ATM, PALB2, STK11, MEN1, PTEN, CDH1, MUTYH, CHEK2, BLM, XRCC2, EPCAM, MLH1, MSH6, PMS2, MSH2 genlerini içeren çoklu gen paneli yeni nesil dizi analizi sonucunda Li-Fraumeni sendromu ilişkili TP53 geninde c.817C>T (p.R273C) mutasyonu tespit edildiğinden aileye aile taraması önerildi. İndeks vakanın babasında bu testlerden 1 yıl sonrasında AML+Malign mezenkimal metastatik tümör tanısı konuldu. Bu tanı sonrası ise tespit edilen varyant re-analiz edildiğinde TP53 varyantının `decitabine` duyarlılığı ile ilişkili olduğu görüldüğünden genetik test sonuçları güncellenerek tekrar raporlandı.

Sonuç: Her geçen gün gerek tanı gerekse tedaviye yönelik, ilişkili yeni genler tanımlanmakta olup hastaların genetik testlere yönlendirilmesi, klinik bulguları ve aile öyküsü doğrultusunda doğru test seçiminin yapılması, yapılan test sonucuna göre de olası risk durumunun ortaya konulması hasta sağaltımı açısından önemlidir. Doğası gereği dinamik olan genetik bilginin sürekli değişken olabileceği göz önüne alınmalı, bu süreçte eğitimli ve yetkin uzman merkezlerin güncel verilere göre gerek test içeriklerini gerekse bu testlerin klinik ilişkilerini yenilemesi gerekmektedir.