Amaç: Tüm kanserlerin %5 ile %10`unu Herediter Kanser Sendromları oluşturmaktadır. Tıbbi Genetik Yüksek Risk Polikliniklerinde her hasta kliniği ve detaylı aile öyküsü doğrultusunda değerlendirilerek etkili bir genetik danışmanlık ile birlikte doğru genetik testlerin seçimi yapılmakta ve risk altındaki diğer aile bireyleri belirlenerek koruyucu hekimlik uygulanmaktadır. Bu çalışmada, ailesinde multipl kanser öyküsü olan ve genetik testleri yapılmış 2 olgu ile genomik uygulamaların koruyucu hekimlik ve kişisel tıp uygulamalarına olan etkisi vurgulanmaktadır.

Olgu: İlk vaka merkezimize moleküler genetik tetkikleri yapılmak üzere yönlendirilen meme kanseri tanılı 43 yaşında kadın hasta olup yapılan klinik değerlendirme ve genetik danışmanlık sonucunda dizaynı merkezimizde yapılan, kansere yatkınlıkla ilişkili 61 genden oluşan herediter kanser paneli YND yöntemi ile çalışılmıştır. Hastada ATM geninde ailesel meme kanserine yatkınlık ilişkili c. 5753G>C (p.R1918T) varyantı ve AXIN2 geninde nöroblastom, meme ve kolon kanserlerine yatkınlığa yol açabilen Oligodontia Kolorektal Kanser Sendromu ilişkili c.1780C>T (pR594W) varyantı saptanmıştır. İkinci vaka ise kolon kanseri tanılı 64 yaşında erkek hasta olup herediter kanser paneli çalışıldığında hastada ATM geninde ailesel kansere yatkınlık sendromu ilişkili c.27delT (p.I10fs*6) varyantı saptanmıştır. Her iki vakada aile taraması gerçekleştirilmiş ve varyant tespit edilen aile bireyleri klinik takibe alınmıştır. Aile taraması yapılan ilk vakanın 16 yaşındaki oğlunda AXIN2 geninde bilenen varyant tespit edildiğinden 25 yaşından sonra kontrol amaçlı her 3 senede 1 olmak üzere kolonoskopi yaptırması önerildi. Kolonoskopi takiplerinde polip saptanırsa kolonoskopinin sıkılaştırılması, polipektomi yapılması, polipektomi ile kontrol altına alınamaması durumunda profilaktik cerrahi önerildi.

Her iki vakanın ailesindeki ATM geninde heterozigot mutasyon saptanmış risk altındaki bireylere meme kanseri açısından yıllık mamografi ve MRG önerildi. ATM geninde kolon kanseri ile ilgili literatürde yeterli veriler olmadığından, ATM geninde mutasyon olan hastaların Yüksek Risk Polikliniğinde takibi önem kazanmaktadır.

Sonuç: Genomik tıp uygulamaları güncel yaklaşımlarda multidisipliner uygulamalar gerektirmekte olup hastaları klinik ve genetik açıdan değerlendirerek tanı, tedavi ve takip açısından bütüncül yaklaşım zorunluluğunu ortaya koymaktadır.