Amaç: Akciğer kanseri en yaygın ve ciddi kanser türlerinden biridir. Hassas tıp, doğru hastaya doğru zamanda doğru tedaviyi sağlamaya yardımcı olmak için kapsamlı genomik verileri kullanmayı amaçlar. Son yıllarda moleküler genetik profillemenin rutin klinik pratiğe hızla entegre olduğu görülmektedir. Amacımız akciğer kanseri tanılı hastada yeni nesil sekanslama (NGS) ile yapılan kapsamlı genomik profilleme sonucunun rutin pratikte hem kişiselleştirilmiş tedavi kararındaki önemi hem de tedavi kararını değiştirme etkisi ve bunun klinik sonuçlara yansımasının değerlendirilmesidir.

Olgu: Hasta 60 yaşında erkek, 2019 yılında akciğer kanseri tanılı neoadjuvan kemoterapi sonrası opere edilmiştir. Adjuvan 6 ay kemoterapi uygulanmıştır. Mayıs 2021 de nüks sonrası 6 kür karboplatin ve gemsitabin tedavisi almıştır. Patoloji sonucunda tanısı küçük hücreli dışı /adenokarsinoma metastazı ile uyumlu olarak rapor edilmiştir. Progrese olan hastanın NGS ile tümör dokusundan kapsamlı genomik profillemesi (Foundatıon One CDx) değerlendirilerek kürasyon raporu oluşturuldu. Hastada tümör biyopsi dokusu çalışıldıktan sonra moleküler olarak RB1 ve TP53 alterasyonlarının bulunmasından dolayı küçük hücreli akciğer kanserine transforme olabileceği düşünüldü. Ancak tümör heterojenitesi sebebiyle transformasyon açısından değerlendirilmek üzere hastaya kan materyalinden likit biyopsi yapılması önerildi. Bulgular: Hastamızın tümör dokusunda bulunan alterasyonların (RB1 ve TP53 genlerine ait) likit biyopside benzer bulunması küçük hücreli akciğer kanserine transformasyon olabileceğini göstermiştir. Likid biyopsi genomik profilleme sonucunda ayrıca PIK3CA, ATR, KEAP1, MLL2, KEL genlerinde alterasyonları raporlanmıştır.

Sonuç: Hastaya kapsamlı genomik profilleme sonucunda transformasyondan dolayı tedavi rejimi küçük hücreli akciğer kanserine yönelik kemoterapi ve ayrıca yüksek tümör mutasyonu olması sebebiyle immunoterapi uygulanmaya başlanmıştır. Böylece moleküler genetik profilleme testlerinin kişiye özel tedavi planının oluşturulmasındaki önemi ile tedavi kararını değiştirmedeki etkisinin hastaya klinik yarar sağladığı görülmektedir.