Amaç: Nörotrofik reseptör tirozin kinaz (NTRK) füzyonları nadir kanserlerin yanı sıra diğer birçok kanser türlerinde de pan-kanser tedaviler açısından hedef oluşturulması açısından son yıllarda önem kazanmıştır. NTRK füzyonlarının tespiti konvansiyonel olarak immünohistokimyasal yöntemlerle gösterilse de moleküler genetik incelemeler ile hem NTRK1-2-3 genlerinin dizilenmesi ve füzyonları hem de NTRK genlerindeki rearranjmanların tespiti mümkün hale gelmiştir. Bu çalışmada onkoloji pratiğindeki test isteme yönelimleri ve bunun genetik tanı merkezleri açısından durum sonuç ilişkisi ortaya konulmuştur.

Gereç-Yöntem: Çalışmada 2021 yılı içerisinde NTRK füzyonlarına yönelik YND (Yeni Nesil Dizileme) temelli çalışma istemi yapılan 85`i (%53,13) FFPE ve 75`i (46,87) likit biyopsi olmak üzere toplamda 160 kanser hastası değerlendirilmiştir. Bu hastalar QIAseq Targeted RNAscan Kit (CFHS- 10223Z-313) (Qiagen, Almanya) ile Illumina MiSeq (California, ABD) kullanılarak yeni nesil dizileme yapılmıştır. Sonrasında ise elde edilen veriler CLC Genomic Workbench üzerinden işlenerek QCIInterpret ile biyoinformatik analizler gerçekleştirilmiştir.

Bulgular: Yapılan biyoinformatik analizler neticesinde FFPE materyali ile çalışılan 85 hastanın 11`inde (%10,59) NTRK genlerinde füzyon/rearranjman tespit edilmiş olup bu on bir hastanın 9`unda (%10,46) reearrajman tespit edilirken, 2 (%2,35) hastada füzyon tespit edilmiştir. Likit biyopsi materyali ile çalışılan 75 hastanın ise 7`sinde (%9,33) NTRK genlerinde füzyon/rearranjman tespit edilmiş olup bu yedi hastanın 3`ünde (%4) rearranjman tespit edilirken 4 (%5,33) hastada ise füzyon tespit edilmiştir.

Sonuç: NTRK füzyon tespitine yönelik çalışmalar rutinde FFPE materyali ile yapılmaktadır. Ancak son yıllarda likit biyopsiye yönelik çalışmaların da artmasıyla FFPE doku örneği kadar likit biyopsi örnekleri de sıkça kullanılmaya başlanmıştır. Bu çalışma onkoloji kliniklerindeki istem eğilimlerini göstermesi açısından ve NTRK füzyonlarının tespitinde likit biyopsi materyalinin laboratuvar optimizasyonu olduğu takdirde başarısını ortaya koymada önemli bulgular sunmaktadır.