Amaç: Metastatik kolorektal kanserli (mCRC) hastaların çoğu tedavi edilemez, ancak karaciğer ve/veya akciğer izole metastatik hastalığı, lokal nüksü veya sınırlı intraabdominal hastalığı olan bir grup hasta cerrahi ile potansiyel olarak tedavi edilebilir.Güncel veriler ışığında özellikle bireyselleştirilmiş tedavi seçeneklerinin kullanılması hastalara daha uzun progresyonsuz sağkalımlar sağlamaktadır.Bu bireyselleştirilmiş tedavinin temelini biyobelirteçler oluşturmaktadır. Hedefe yönelik tedaviler kanser hücresinde saptanan bir mutasyon veya genetik yolak üzerinden kanser hücresine spesifik etki gösterir. Tümörde giderek artan sayıda prognoz ve tedavi ile ilişkilendirilebilecek mutasyonlar saptanmaktadır. Bunların saptanması yeni tedavi modalitelerinin ortaya çıkmasına sebep olacaktır. Bizim olgumuzda da yeni nesil gen sekanslama yolu ile saptanan hedefe yönelik tedavi seçeneğinin tedavi sürecine etkisini göstermeye çalıştık.

Olgu: 54 yaş kadın 2014 yılında karın ağrısı, bulantı, gaz ve gaita yapamama yakınmaları acil servise başvuran hastaya mekanik barsak obstrüksiyonu tanısı ile acil operasyon yapılmış. Kolektomi ve karaciğerde saptanan kitleden biyopsi işlemi uygulanan hasta onkoloji takibine alınmış. Patolojik inceleme sonrası metastatik sigmoig kolon adenokarsinomu,karaciğer metastatik, PT4N1M1 tanısı konulmuş.Tanı anında karaciğerde multiple metaztatik odak saptanmış olup, bakılan immunohistokimyasal incelemede KRAS/NRAS/BRAF wild ve dMMR olarak sonuçlandı. 4 sıra tedavi alan hastanın takipte gönderilen yeni nesil gen sekanslama testi sonucunda HER2 amplifikasyon oranı 23,2 kat amplifikasyon (yüksek) saptandı.Bunun üzerine 5.sıra LAPATİNİB/TRASTUZUMAB tedavisi endikasyon dışı başvuru onayı alınarak hastaya başlandı. Tedaviye başlamadan önce bakılan CEA: 229 μg/L, CA 19-9:2571 U/mL idi. Trastuzumab/Lapatinib tedavisinin 6. ayında yapılan tüm vücut görüntülemesinde, her iki akciğerde özellikle bazal kesimlerde olan ve boyutu 2 cm ulaşan metastatik lezyonlar tamamen regrese görünmektedir, karaciğer metastazları % 50 oranında gerilediği görüldü(Resim 1,2). Tümör markerları CEA:2 μg/L, CA 19-9:15 U/mL regrese olduğu görüldü.Tedavinin 1.yılında tümör komplikasyonları ve progresyon sebebi ile exitus oldu.

Sonuç: Yeni nesil gen sekanslama ile birlikte artan hedefe yönelik tedaviler kolon kanserinde yeni tedavi seçeneklerininde habercisi olacaktır. Bu da hastalara artan progresyonsuz sağ kalım ve yaşam kalitesininde artış olarak geri dönecektir.