Giriş: NTRK (Nörotrofik Tirozin Reseptör Kinaz) füzyonları, yakın zamanda yetişkin ve çocuklarda birtakım yumuşak doku ve visseral bölgelerde görülebilen nadir mezenkimal tümörlerin küçük serilerinde tanımlanmıştır. Burada, NTRK inhibitörü olan entrektinib tedavisi sonrası tam yanıt gözlemlediğimiz vakamızı sunacağız.

Olgu: On yedi yaşında erkek hasta, karın ağrısı ve gaita alışkanlıklarında değişiklik şikayeti ile başvurdu. Kendisinde ve ailesinde bilinen ek hastalığı olmayıp Eylül 2019 tarihinde bakılan rektosigmoidoskopisinde rektal hemoroid pakeleri tespit edildi. Bu lezyonlardan alınmış olan eksizyonel biyopsi sonucu malign mezenkimal tümör olarak raporlandı. Hastaya Ocak 2020`de rektum transanal tümör rezeksiyonu yapıldı.Devamında radyoterapi (toplam doz 50 Gy) uygulandı ve takibinde 14.09.2020 tarihinde IMA (ifosfamid, mesna ve adriamisin) tedavisi başlandı. Hastanın ikinci kür tedavisi verildikten sonra kontrol görüntülemeleri istenildi ve stabil hastalık olarak değerlendirildi. 2 kür daha verildikten sonra kontrol görüntülemesinde hastalık progresyonu olduğu görüldü. Bunun üzerine dış merkezde hastanın mevcut tümör bloklarından NGS (Next Generation Sequencing) çalışılması istenildi. Sonuçlar görülene kadar hastaya ikinci sıra tedavi olarak 29.01.2021`de gemsitabin dosetaksel başlandı ve hasta bu tedavinin ilk kürünü tamamladı. Hastanın NGS raporunda NTRK mutasyonu saptandı ve hastaya 24.03.2021 tarihinde entrektinib tedavisi başlandı. Hastanın tedavi başlangıcından yaklaşık olarak 2 ay sonrasında (Mayıs 2021) bakılan görüntülemesi tama yakın yanıt olarak görüldü (Figür 1). Tedaviye başlamadan önce progrese hastalığı ve kaşeksisi olan hastanın klinik ve radyolojik açıdan dramatik şekilde düzelme gösterdiği farkedildi. Hastanın bakılan FDG/PET-BT (Florodeoksiglukoz Pozitron emisyon bilgisayarlı tomografisi) görüntülemesinde aktif metabolik tutulum görülmedi (Ekim 2021) ve tanı anındaki PET-BT görüntülemeleri ile karşılaştırıldığında tam yanıt olarak değerlendirildi (Figür 2).

Sonuç: Genel olarak, NTRK ile ilişkili mezenkimal tümörlerin histolojik anlamda tanımlanması zorlayıcıdır. Elde edilen diğer veriler yanlış tanıya veya kesin bir tanı konulamamasına neden olabilir. Sonuç olarak, NTRK gen rearanjmanlarının yumuşak doku tümörlerinin bir alt grubunda meydana gelebileceği konusunda farkındalık yaratmak ve bu konunun son yıllarda klinik değerlendirme ve tedavi yönetiminde artan bir öneme sahip olduğunu belirtmek istedik.