Giriş Lynch sendromu, kolon kanserine genetik yatkınlığın en sık görülen şekli olup, kolorektal kanserlerinin %1-3`ü bu sendrom ile ilişkilidir. Güncel çalışmalara göre, Lynch sendromunun saptanmasında tüm kolorektal kanser hastalarında MMR (Mismatch repair) genlerinin değerlendirilmesi, Amsterdam veya Bethesda klinik kriterlerine göre yapılan klinik değerlendirmelere göre daha sensitif ve maliyet etkin olarak sonuçlanmaktadır.

Olgu 68 yaşında kadın hasta, rektumdan transanal eksizyonu yapılan polibin histolojisinin adenokarsinom ile uyumlu olarak değerlendirilmesi üzerine kliniğimize başvurdu. Hastanın öyküsünden 23 yıl önce çekumda tümör nedeniyle opere olduğu, adjuvan olarak 6 ay 5-florourasilfolinik asit tedavisi aldığı, 22 yıl önce endometriyum kanseri nedeniyle total abdominal histerektomi ve bilateral salpingooferektomi yapıldığı, 6 yıl önce ise T3N0 proksimal kolon tümörü nedeniyle subtotal kolektomi yapıldığı ve bu son iki malignite için adjuvan tedavi almadığı öğrenildi. Hasta kolonda displastik polipler nedeniyle kolonoskopik takipteydi. Hastanın soygeçmişi değerlendirildiğinde kız kardeşinde over ve meme kanseri, annesinde ise endometrium ve kolon kanseri öyküsü olduğu öğrenildi. Patolojik değerlendirmesinde submukozal invazyon (pT1 tümör), lenfovasküler invazyon ve tümör budding saptanan tümörün cerrahi sınıra uzaklığı 14 mm olarak değerlendirildi. İmmünohistokimayasal değerlendirmede MSH2 ve MSH6 ekspresyon kaybı saptanan hastanın tümörü miksosatellit instabil olarak değerlendirildi. Yapılan görüntülemelerde rezidü veya nüks tümör bulgusuna ve biyokimyasal değerlendirmede tümör belirteci yüksekliğine rastlanmadı. Radikal cerrahi önerilen ancak operasyonu kabul etmeyen hastaya adjuvan tedavi olarak kapesitabin eşliğinde radyoterapi uygulandı ve ardından kapesitabin-oksaliplatin kemoterapisi planlandı. Hastanın kemoterapisine kliniğimizde devam edilmektedir. Kliniği Lynch sendromu ile uyumlu olarak değerlendirilen hastanın yakın endoskopik izlemine devam edilecektir.

Tartışma Sunduğumuz olguda da görüldüğü üzere, kolorektal kanser açısından genetik yatkınlığa sahip olan hastaların yakın endoksopik takibi erken tanı sayesinde morbiditenin azaltılması ve sağ kalımın uzamasında önem arz etmektedir. Tüm kolorektal kanser hastalarında evreden bağımsız olarak MMR genlerinin durumu değerlendirilmesi, Lynch sendromunun tanısına katkı sağlamaktadır.