Amaç: Bu olgu sunumunda genç yaşta tanı almış ve tedavi süresinde agresif ve atipik seyir gösteren rektum adenokarsinomu tanılı hasta sunulacaktır.

Olgu: 21 yaşında kadın hasta kliniğimize rektal kanama ve defekasyon zorluğu ile başvurdu. Kolonoskopide anal kanal 5. cm`de tıkayıcı lezyon saptandı ve bu lezyondan alınan biyopsi adenokarsinom olarak raporlandı. Radyolojik olarak uzak metastaz saptanmayan hastada MR`da multibl lenf nodu ve perirektal tutulum saptandı. Hastaya kapesitabin ile eş zamanlı KRT uygulandıktan sonra total neoadjuvan tedavi olarak kapesitabin + okzaloplatin ile tedaviye devam edildi. Neoadjuvan tedavinin 2. küründe şiddetli ağrı şikayeti ile başvuran hastanın radyolojik görüntülemesinde yaygın kemik metastazı, surrenal tutulumlar saptandı. Hastanın K-RAS, N-RAS, BRAF wild tip olarak saptandı. Palyatif radyoterapi başlanan hastanın seyrinde kısa süre içinde yaygın nodüler cilt lezyonları ortaya çıktı. Cilt lezyonlarından ikinci primer açısından biyopsi yapıldı fakat tanısal gelmedi. RT sonrasında hastaya sistemik tedavi planlandı fakat tedavi öncesi hastada görme bozukluğu ve ağzını açamama şikayeti gelişti. Beyin MR`da leptomeningeal tutulum ve temporoksipital eklemde 3 cm kitle lezyonu saptandı. Hasta tüm kranial ışınlama programına alındı. Lumber ponksiyon ile BOS örneklemesi yapıldı. Sitolojik olarak malign hücre görülmedi. Hastanın RT süresince cilt lezyonlarında ve temporooksipital eklem bölgesinde tafilenen lezyonda hızlı progresyon gelişti. İzleminde solunum sıkıntısı ve bilinç değişikliği meydana gelen hasta yoğun bakıma alınarak solunum desteğine başlandı. Fakat yoğun bakım yatışının 3. gününde hasta exitus oldu. Hasta exitus olduktan sonra tanıda ailede güçlü kanser hikayesi olması nedeniyle tıbbi genetik bölümünce istenen ailesel kanser panelinde APC geninde heterozigot ve MLH 1 geninde homozigot `klinik önemi belirsiz` olarak değerlendirilen mutasyonlar saptandı.

Sonuç: Ailede kanser hikayesi olan ve/veya atipik seyirli olgularda olası sendromlar açısından mutlaka genetik inceleme yapılmalı ve primer tümöre eşlik edebilecek diğer maligniteler açısından da dikkatli olunmalıdır.