Giriş: Filloides tümörler tüm meme tümörlerinin %1’inden azını oluşturur ve çoğunlukla cerrahi ile yönetilir. Borderline lezyonların malign transformasyona ilerleyebildiği bilinmekte olup metastatik hastalıkta sistemik seçenekler sınırlıdır. Moleküler analizler bu nadir tümörlerde biyobelirteç tanımlanmasına olanak sağlamaktadır. EGFR mutasyonları epitel kökenli malignitelerde iyi tanımlanmış olmakla birlikte filloides tümörlerde nadiren rapor edilmiştir.
Amaç: Filloides tümörler meme stromal kökenli nadir fibroepitelyal neoplazmlardır ve malign formları uzak metastaz yapabilmektedir. Moleküler profilizasyon verileri sınırlı olup hedeflenebilir mutasyonlara dair kanıt düzeyi düşüktür. Bu çalışma ile EGFR Exon 20 T790M mutasyonu saptanan metastatik malign filloides tümör olgusunun sunulması amaçlandı.
55 yaş kadın hasta; 2016’da sağ memede kitle izlenmesi nedeniyle subkutan mastektomi uygulandı, borderline filloides tümör olarak raporlandı.Hasta izleme alındı. Şubat 2025’te meme protezinde silikon ruptürü gelişmesi nedeniyle meme protezi çıkarıldı. Mart 2025te çekilen control meme ultrasonunda sağ memede 43*28 mm kitle izlendi.Biyopsi yapıldı, patolojide iğsi hücreli proliferasyon saptandı ve eksizyon önerildi. Mayıs 2025’te yapılan eksizyon sonucu borderline filloides tümör nüksü olarak değerlendirildi ve cerrahi sınır yakın olması nedeniyle memeye adjuvan radyoterapi uygulandı. Eylül 2025’te dış merkezde yapılan toraks görüntülemesinde insidental olarak akciğerde nodüller ve mediastinsl lenf nodları izlenmiş, wedge rezeksiyon uygullanmış ve histopatoloji filloides tümör metastazı ile uyumlu bulunmuştur. Aralık 2025’te akciğerdeki nodüllerde progresyon izlenmesi nedeniyle metastatik malign filloides tümör kabul edilerek kemoterapi başlandı. Sınırlı tedavi seçenekleri nedeniyle yapılan NGS (Next Generation Sequencing) analizinde EGFR Exon 20 T790M mutasyonu ve PD-L1 %20 saptandı.
Borderline filloides tümörlerin malign fenotipe evrimi stromal klonal progresyon ile ilişkilidir. Metastatik hastalıkta yönetim çoğunlukla yumuşak doku sarkomu prensiplerine dayanmakta olup etkin sistemik tedavi seçenekleri kısıtlıdır. Bu nedenle kapsamlı moleküler profilizasyon (NGS Analizi) klinik karar sürecinde stratejik önem taşımaktadır. Olgumuzda saptanan T790M mutasyonu nadir bir bulgu olup, hedefe yönelik tedavi yaklaşımlarının değerlendirilmesine olanak sağlamakta ve ilgili tümör alt tipine yönelik sınırlı literatüre katkı sunmaktadır.