Nörofibromatozis Tip 1 (NF1), tümör baskılayıcı bir gen olan NF1 lokusundaki mutasyonlar sonucu gelişen, nörokutanöz belirtilerle seyreden otozomal dominant bir multisistem hastalığıdır. NF1 tanılı kadın hastalarda, genel popülasyona oranla genç yaşta meme kanseri görülme riski yüksektir ve bu risk 50 yaş altı grupta yaklaşık 5 kat artış göstermektedir. Ancak bu hasta grubunda tanı süreci oldukça komplekstir. Deri ve yumuşak dokuda yerleşen çok sayıdaki pleksiform veya kutanöz nörofibromlar, fizik muayene sırasında gerçek meme kitlelerini maskeleyebileceği gibi; mamografi ve ultrasonografi (USG) gibi standart tarama yöntemlerinde de radyolojik artefaktlara veya yanlış negatif sonuçlara yol açabilmektedir.Literatürde cerrahi ve patolojik sonuçlar arasındaki uyumsuzluklar nadir görülse de, NF1 zemininde gelişen malignitelerin nörofibrom dokusuyla iç içe geçmesi örnekleme hatalarına neden olabilmektedir. Bu sunumda biyopsi sonucu malign gelmesine rağmen ilk cerrahi materyali nörofibrom ile uyumlu saptanan, konvansiyonel görüntüleme yöntemlerinin yetersiz kaldığı ancak meme MR rehberliğinde kesin tanıya ulaşılarak yönetilen, multidisipliner takibin önemini vurgulayan atipik bir olguyu sunuyoruz. 48 yaş kadın bilinen NF tanısı olan hasta sol memede ağrı şikayeti ile başvurusu sonrasında yapılan meme USG görüntülemesinde sol memede büyüğü saat 7 hizasında periferik cilt altı yerleşimli lobule konturlu , büyüğü 19*8 mm boyutunda birkaç adet içerisinde ekojen kalsifik odaklar bulunduran hipoekoik heterojen solid lezyon izlenmesi üzerine hastaya meme biyopsisi planlandı. Sol meme saat 7 hizasındaki en büyük kitleden alınan biyopsi sonucu invaziv meme karsinomu ,grade 1 , östrojen reseptörü %95 pozitif, progesteron reseptörü %100 pozitif ,CERBB2 skor:2 (FISH:negatif ) , ki 67 proliferasyon indeksi :%20 olarak raporlanan evre 1A luminal A hastalık olarak değerlendirilen hasta cerrahiye yönlendirildi. Sol meme koruyucu cerrahi + sentinel lenf nodu diseksiyonu yapılan hastanın patoloji sonucu nörofibrom ile uyumlu olarak raporlandı. Postop istenilen meme USG götüntülemesinde şüpheli lezyon görülmedi. Biyopsi ve cerrahi patoloji sonuçlarındaki diskordans nedenli hastadan meme MR görüntülemesi istenmiş olup sol memede alt iç kadranda yaklaşık 18 mm boyutunda BIRADS 4 kuşkulu alan görüldü. Hasta cerrahiye yeniden yönlendirildi ve sol memeye basit mastektomi operasyonu yapıldı. Operasyon biyopsi sonucunda sol meme alt iç kadranda invaziv duktal karsinom ,grade 1, unifokal, östrojen reseptörü %80 pozitif, progesteron reseptörü %100 pozitif CERBB2 negatif olarak raporlandı. Adjuvan hormonoterapisi başlanan hasta tarafımızca takibe alındı. Sonuç olarak NF tanılı hastalarda meme kanseri taraması ve şüpheli kitle yönetimi daha agresif ve multidisipliner olmalıdır. Radyopatolojik diskordans durumunda, "negatif" gelen cerrahi materyal nihai karar olarak kabul edilmemeli, MR gibi yüksek sensitiviteli yöntemlerle süreç devam ettirilmelidir.