Amaç: Nazal kavite yerleşimli hemanjioperisitomalar (HP), kondrosarkom gibi diğer mezenkimal tümörlerle karışabilen ve tanısal ikilem yaratan nadir vasküler malignitelerdir. Bu olguda; yanlış tanı ile tedavi edilen, nüks sonrası merkezimizde patolojik revizyonla HP tanısı alan, NTRK ekspresyonunda İHK-NGS uyumsuzluğu saptanan ve antrasiklin direncine rağmen pazopanib ile dramatik metabolik yanıt elde edilen bir vaka sunulmaktadır.
Yöntem: Kırk dokuz yaşında kadın hasta, sol gözde görme kaybı ve pitozis ile başvurdu. Öyküsünde 2 yıl önce dış merkezde "Grade-3 mezenkimal kondrosarkom" tanısı ile cerrahi ve radyoterapi öyküsü mevcuttu. Nüks görüntülemesinde sol maksiller sinüsten kafatabanına, orbitaya ve infratemporal fossaya uzanan, karotis arterini çevreleyen unrezektabl kitle saptandı. Tanısal netlik için yapılan yeni biyopsi ve arşiv blokların immünohistokimyasal incelemesinde; tümörün damardan zengin yapısı ve immün belirteçleri (SMA+, Desmin fokal+, S100-, CD34-, STAT6-) doğrultusunda tanı "Hemanjioperisitoma benzeri tümör" olarak revize edildi. Moleküler incelemede Pan-TRK nükleer diffüz pozitif saptanmasına rağmen, doğrulayıcı NGS analizinde NTRK füzyonu saptanmadı (moleküler diskordans).
Bulgular: Cerrahi şansı olmayan hastaya birinci basamakta doksorubisin başlandı ancak 4 kür sonunda klinik ve radyolojik progresyon (PET-CT SUVmax artışı) gelişti. Tümörün vasküler biyolojisi ve sitotoksik kemoterapi direnci gözetilerek anti-anjiyojenik tirozin kinaz inhibitörü pazopanib (800 mg/gün) tedavisine geçildi. Pazopanib tedavisinin 4. ayında çekilen kontrol PET-CT’de, morfolojik regresyonun eşlik ettiği tam metabolik yanıt (hipermetabolik odak izlenmemiştir) elde edildi. Hasta tedavinin 17. ayında olup, klinik ve radyolojik yanıtı sürdürmektedir.
Sonuç: Bu olgu, baş-boyun sarkomlarında patolojik tanının tersiyer merkezlerde yeniden değerlendirilmesinin hayati önemini göstermektedir. Ayrıca Pan-TRK İHK pozitifliğinin her zaman genetik füzyonu yansıtmayabileceği, bu nedenle hedefli tedaviler öncesi NGS doğrulamasının şart olduğu görülmüştür. Kemoterapiye dirençli, unrezektabl hemanjioperisitomalarda pazopanib, sağladığı tam metabolik yanıt ile etkin bir tedavi seçeneğidir